進行性網膜萎縮

進行性網膜萎縮症 (PRA)は、特定の品種のと、まれに猫に見られる遺伝性疾患のグループです。人間の網膜色素変性症と同様[1] 、網膜の両側性変性を特徴とし、失明に至る進行性の視力喪失を引き起こします。シベリアン ハスキー( X 染色体連鎖形質として遺伝) とブルマスティフ(常染色体優性形質として遺伝) を除いて、ほぼすべての品種の状態は、常染色体劣性形質として遺伝します。[2] 治療はありません。

一般に、PRA は最初に桿体視細胞の機能が失われ、続いて錐体が失われることを特徴としています。このため、PRA に罹患したほとんどの犬にとって、夜盲症は最初の重大な臨床徴候です。他の網膜疾患と同様に、PRA は、細胞が異常に発達する異形成疾患と、細胞が正常に発達するが犬の生涯の間に変性する変性疾患のいずれかに分けることができます。[3]

汎発性 PRAは最も一般的なタイプであり、すべての神経網膜構造の 萎縮を引き起こします。中枢性進行性網膜萎縮症(CPRA)は、網膜色素上皮(RPE)が関与するPRAとは異なる疾患であり、網膜色素上皮ジストロフィー(RPED)としても知られています。

このタイプの PRA では、重度の視力喪失が早期に発症します。これは、cGMP-ホスホジエステラーゼの遺伝子の欠損によって引き起こされ、サイクリックグアノシン一リン酸の網膜レベルが通常の 10 倍になります。[5]

これは、桿体細胞と錐体細胞の両方の異常な発達によって引き起こされます。犬は最初は夜盲症で、その後、昼盲症へと進行します。

これは正常な桿体細胞と錐体細胞の発達を伴う疾患ですが、桿体細胞の遅発性変性が錐体細胞に進行します。これは常染色体劣性形質として遺伝し、犬の 9 番目の染色体に関連しています。[1]


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